Erityinen tapaus.

Elämä on ihme. Epäonnistumisista voi poikia jotain erityistä. 

Viimeisen kirjoitukseni lopussa oli nuo lauseet. Kaksi kuukautta on kulunut ja meillä toden totta on käsissämme jotain erityistä. Rakas tyttäremme sairastaa nimittäin ultraharvinaista sairautta nimeltään

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI)

Sanahirviön taustalla on perinnöllinen sairaus. Sairastunut lapsi saa saman geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Todennäköisyys kahden saman geenimutaation omaavista pariksi ja vanhemmiksi on hyvin pieni. Todennäköisyys lapsen sairastumiseen näistä vanhemmista on 25%. Koko hela

maailmassa sairastuneita on noin 200. Kolmasosa sairastuneista on suomalaisia. 

Lainaan kaverini sanoja: "Vitun lottovoittajan tuurin pitikin sattua." 

Olisin ottanut mieluusti sen 7 oikein. 

Pelko ja ahdistus olivat ensimmäiset tunteet mitä tuo diagnoosiepäily sai aikaan. Oman itsensä syyttäminen nousi meillä molemmilla vanhemmilla pintaan. Miksi, kysyimme, ilman vastausta. 

Diagnoosin vahvistuminen pudotti henkisesti minut polvilleni. Koin vihaa, ärtymistä, suunnatonta ahdistusta ja koitin silti pitää itseni tyynenä. Naama peruslukemilla juttelin niitä näitä. Sisällä kuohui. Äitini puhelu ja asian kertominen hänelle sai aikaan huutoitkun. Tiesin itkun jälkeen, ettei muuta keinoa ole kuin jatkaa eteenpäin ilman liiallista pelkoa tulevasta. Meillä olisi käsissämme spesiaalitapaus, kuten tytön eno kauniisti sanoi. Alkaisimme opetella sitä mitä edessä päin on vastassa. 

Lapsen sairastuminen on iso asia. Se myllertää mielessä meistä jokaisella perheen sisällä. Lapset ovat pikkusiskon tilanteesta perillä ja yhdessä lähdemme kuulemaan jatkosta hoitoyksikköön, joka sijaitsee tämän sairauden kohdalla Tyksissä. Vanhemman rooli on vauva-aikaan ja lapsen kehittyessä aina hieman ylireagoiva, nyt se on meillä molemmilla korostunut puolella. Äitinä ja isänä koitamme ymmärtää kokoajan enemmän eikä tietoa ole vielä tarpeeksi. Tieto ei tässä tapauksessa enää lisäisi tuskaa, vaan veisi sitä pois.

Eniten olen surullinen pienen suloisen Juulin puolesta. Tiedän että sairaus tarkoittaa loppuelämäksi seurantaa, lääkitystä ja hyvin tiukkaa ruokavaliota. Se tarkoittaa lukuisia näytteenottoja ja pahaa mieltä niiden takia. Kipua hetkellisesti. Sanoimmekin pienelle, jos äiti ja isi voisi, ottaisimme kaiken kipeän itsellemme. Emme kuitenkaan sitä voi tehdä.

Voimme vain lohduttaa, olla tukena, tehdä hänen elämästään mahdollisimman vaivatonta, ja tavallista. Pystymme vain kaikin mahdollisin tavoin yrittää turvata hänelle tarpeellinen kehitys ja kasvu. Rakastamaan häntä perheenä niin paljon ettei hän koe huolta huomisesta ja jos kokeekin, tietää ettei hän ikinä ole yksin huoliensa kanssa. Surua ei saa vähällä pois, vaikka sen oppii hyväksymään.

Sairaus on olemassa, pelot siitä todellisia ja nyt pitää vain uskaltaa elää tässä hetkessä päivä kerrallaan ilman liiallista pelkoa siitä mitä pahimmillaan voisi tapahtua. Onni tässä tilanteessa on se, että Juuli syntyi keskosena ja hänen veriarvojaan ja virtsanäytteitä alettiin tutkia tarkasti. Onni on myös se, että rintani täyttyivät maidosta heti tytön syntymän jälkeen, äidinmaidosta joka on hänelle turvallisin ravinto, ja jonka riittävyys on yksi elintärkeimmistä asioista tässä vaiheessa. Ravinto on pitänyt tytön vielä oireettomana ja kasvu on ollut huikean hyvää. Oikealla lääkityksellä ja ravinnolla pidämme hänestä huolta jatkossa. Onni on myös tämän perheen rakkaus, joka pitää meidät kaikki vahvempana ja jonka ansiosta pystymme tämän asian ottamaan vastaan kaikkine haasteineen. 

Suurin onni meille kaikille on pieni erityinen prinsessamme. ❤️ Mokoma erityistapaus.